Uluslararası Genom Konsorsiyumu bünyesindeki araştırmacılar, insan genomu gen bölgesi haritasına yeni bir ekleme yaptı. 22. kromozomun daha önce işlevsiz olarak sınıflandırılan bir segmentinde bulunan bu insan genomu gen bölgesi, birden fazla dokunun farklılaşmasında düzenleyici görev üstleniyor. Cell dergisinde yayımlanan bulgulara göre söz konusu insan genomu gen bölgesi, sinir ve bağışıklık hücrelerinde ayrı ayrı aktif hâle geliyor. Araştırmacılar, bölgenin ifadesinin baskılandığı fare modellerinde bağışıklık yanıtının belirgin biçimde zayıfladığını gözlemledi. Bu durum, söz konusu gen bölgesinin klinik açıdan da incelenmesini zorunlu kıldı. Bölgenin keşfedilmesinde üçüncü nesil uzun okuma dizileme teknolojisi belirleyici bir rol oynadı. Kısa okuma yöntemlerine dayanan önceki çalışmalar, bu segmenti yinelenen dizilerle dolu pasif bir alan olarak yorumlamıştı. Yeni teknoloji, bölgenin gerçekte karmaşık bir düzenleyici RNA ağı barındırdığını gün yüzüne çıkardı. Araştırma koordinatörü, insan genomu gen bölgesi konusundaki bu keşfin, otoimmün hastalıkların genetik zeminini araştıran çalışmalara yeni bir boyut kazandırabileceğini söyledi. Ekip, şu an için bölgenin farklı etnik popülasyonlardaki varyasyon örüntülerini inceliyor.